Настоящее издание предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В нем будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

  • Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом ребенка для выявления специфических генетических состояний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
  • Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными состояниями, как например, синдром Дауна.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
  • У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает ребенка в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей ребенка (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Как делают амниоцентез?

Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом «вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.

Процедура проводится двумя способами:

  • Методом «свободной руки». Пункция осуществляется под контролем УЗИ, с помощью которого уточняется область введения иглы. Она выбирается таким образом, чтобы в этом месте отсутствовала плацента или ее стенка имеет минимальную толщину. Это позволяет избежать возможных осложнений и снизить риск нанесения повреждений плоду.
  • С применением адаптера. Отличием этого способа является сопряжение иглы с УЗИ-датчиком, с помощью которого сначала рассчитывается траектория ее движения в зависимости от введения в том или ином месте. При этом врач, осуществляющий процедуру, имеет возможность наблюдать саму иглу и ее траекторию, тем самым выбирая наиболее оптимальный маршрут ее продвижения. Однако, даже в этом случае операция требует от хирурга высокой квалификации и опыта.

Общая продолжительность процедуры вместе с подготовкой примерно 5 минут. Из них 1 минута тратится на прокол, а оставшееся время осуществляется забор околоплодных вод и выведение иглы. В течение 2 часов после операции пациентка отдыхает и находится под наблюдением врача во избежание возможных осложнений. Для уменьшения болезненных ощущений во время прокола возможно использование местной анестезии. Однако врачи рекомендуют обходиться без нее — боль от анестезирующего укола ничуть не уступает таковой у самой операции. К тому же анестетик может вызвать индивидуальную непереносимость.

Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму:

Подготовка к амниоцентезу

Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:

  • Пройти консультацию у врача, на которой он подробно расскажет о прохождении процедуры, ее возможных осложнениях, противопоказаниях и т. д.
  • Сдать анализы и пройти УЗИ, позволяющие выявить скрытые инфекционные или воспалительные заболевания, наличие новообразований, объем околоплодных вод, подтвердить или опровергнуть многоплодную беременность. Также с их помощью определяется срок беременности, состояние и жизнеспособность плода.
  • Примерно за 4-5 дней до проведения амниоцентеза пациентка должна исключить прием ацетилсалициловой кислоты или аналогичных ей препаратов, за 12-24 часа – прекратить употребление препаратов, снижающих свертываемость крови для уменьшения риска кровотечений.

Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.

Что делать после проведения амниоцентеза?

Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:

  • Необходимо исключить или, насколько это возможно, сократить любые физические нагрузки, особенно поднятие тяжестей.
  • Непосредственно после процедуры обеспечить себе отдых в течение нескольких часов.
  • Пациенткам с отрицательным резус-фактором, вынашивающей ребенка с положительным резус-фактором, на протяжении 72 часов необходимо проходить курс инъекций антирезусного иммуноглобулина. Это необходимо для того, чтобы исключить резус конфликт из-за попадания амниотической жидкости, содержащей генетический материал плода, за пределы околоплодной оболочки.

Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время проведения и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

На проверку следует взять с собой карту наблюдения за беременностью, а также все документы, связанные с проверками беременности, которые вы уже прошли. Какой-либо особой подготовки не требуется, но рекомендуется опорожнить мочевой пузырь перед процедурой, чтобы он не доставлял дискомфорта позже.

Ход процедуры

Вся процедура длится считанные минуты. С помощью тонкой иглы, введенной в стенку живота, врач возьмет приблизительно 25 мл околоплодных вод. Как уже говорилось, это быстрая процедура, которая не должна вызвать особой болезненности. Все манипуляции делаются под контролем УЗИ, чтобы безошибочно ввести иглу в нужное место самым безопасным образом.

Извлеченная жидкость отправляется на лабораторный анализ. Поскольку плод находится и развивается в околоплодных водах всю беременность, эта жидкость содержит клетки его организма, включающие его ДНК (например, клетки кожи). Эти клетки подвергают различным генетическим анализам (кариотип, генетический чип и FISH) с целью выявления различных нарушений генетического набора плода. Объем забираемой для анализа жидкости считается абсолютно незначительным относительно общего количества околоплодных вод, окружающих плод в матке. Этот «недостающий» объем восполнится в течение нескольких часов естественным образом, и он никак не почувствуется.

Побочные явления после амниоцентеза

Побочные явления амниоцентеза являются, по всей вероятности, одной из самых беспокоящих тем для женщины, которой предстоит эта проверка. И больше всего она опасается риска выкидыша. Как уже говорилось выше, такой риск имеется, но риск самопроизвольного аборта вследствие амниоцентеза составляет всего около 0,5%. Более того, проба ворсинчатого хориона, которая также считается очень распространенным анализом на выявление генетических дефектов, сопряжена с риском, вдвое превышающим риски амниоцентеза. Еще одно возможное побочное явление этой проверки — это возникновение инфекции в матке. Поэтому и игла, и место, где она вводится, тщательно дезинфицируют.

В целом, после прохождения амниоцентеза женщине рекомендуется покой на сутки, а в течение трех суток важно избегать нагрузок. В случае, если возникнут такие явления как массивное вагинальное кровотечение, судороги, отхождение вод, высокая температура после проверки, следует незамедлительно обратится к лечащему врачу для выяснения причин.

Применение амниоцентеза

Амниоцентез при беременности используется прежде всего как диагностическая процедура для выявления некоторых генетических нарушений у плода — например:

  • Синдрома Дауна, характеризующегося отклонениями в умственном развитии, пороками внутренних органов и аномальными особенностями внешности;
  • Синдрома Патау, для которого характерны внешние аномалии, нарушения развития ЦНС и мозга, несовместимые с жизнью (новорожденный умирает спустя несколько дней);
  • Синдрома Эдвардса, сопровождающегося нарушениями в строении внутренних органов (чаще всего сердца), задержкой умственного развития, ранней смертностью (средняя продолжительность жизни таких детей — несколько месяцев);
  • Синдрома Тернера, проявляющегося исключительно у девочек в виде пороков развития внутренних органов, бесплодием, низкорослостью (хотя люди с такой патологией не имеют отклонений в интеллектуальном развитии и могут вести полноценную жизнь);
  • Синдрома Клайнфельтера, характерного только для мужчин и сопровождающегося удлинением конечностей, высоким расположением талии, гинекоматией, замедленным половым созреванием, атрофией яичек, бесплодием.

Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.

Показаниями к амниоцентезу являются:

  • Наличие у беременной женщины или ее родственников генетических аномалий;
  • Возраст женщины, превышающий 35-летнюю отметку (после нее повышается риск образования в яичниках лишней 21 хромосомной пары);
  • Результаты ультразвукового обследования — например, выявление увеличенного просвета между шейной костью и кожей плода, характерного для синдрома Дауна;
  • Результаты биохимического скрининга — превышение нормального уровня ХГЧ или аномально низкая концентрация РАРР-А (специфического белка, содержащегося в плазме крови).

Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.

Противопоказания к проведению амниоцентеза

Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:

  • Повышенной температуры;
  • Острой стадии хронических заболеваний;
  • Инфекционных заболеваний;
  • Факторов, угрожающих жизни плода (отслойки плаценты, сокращений матки);
  • Кровянистых выделений;
  • Врожденных или приобретенных нарушениях строения матки;
  • Инфекционных поражений брюшной полости и ее органов;
  • Низкой свертываемости крови;v
  • Доброкачественных новообразований матки (миом).

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

МЕТОДЫ

Составители обзора использовали Кокрановский Регистр исследований по беременности и родовспоможению для выявления всех рандомизированных сравнений позднего амниоцентеза (после 15 недель гестации), раннего амниоцентеза (до 15 недель гестации) и БВХ (трансабдоминального или трансцервикального) между собой или с отсутствием диагностического тестирования. Участницами исследований стали беременные женщины, требующие проведения пренатальных инвазивных диагностических процедур для выявления хромосомных или генетических заболеваний. Исходы, рассматриваемые в обзоре, включали (i) технические трудности, связанные с забором образцов, (ii) цитогенетический анализ, (iii) осложнения беременности, (iv) исходы беременности и (v) осложнения неонатального периода.

Критерии выбора исследований, использованные в данном обзоре, позволили обнаружить соответствующие исследования. Однако критерии измерения исходов включали в себя целый ряд переменных и не были определены как первичные и вторичные исходы. Переменных величин исходов, которые отражают безопасность и диагностическую точность манипуляций, позволивших бы читателям обзора взвесить и оценить их клиническую значимость, мало. В добавок, на такой критерий измерения исходов как инфекционная заболеваемость, который отражает безопасность, необходимо обратить внимание тем, кто будет основывать свою практическую деятельность на результатах данного обзора в условиях ограниченных ресурсов.

Основания для использования показателя общей потери беременности (которая включает все виды прерывания беременности) для иллюстрации безопасности в сравнении с инвазивными пренатальными тестами не ясны, поскольку цель этих вмешательств — выявить плод с генетической патологией с целью дальнейшего прерывания беременности. Хотя можно спорить о том, что показатели прерывания беременности уравняются в рамках надлежащим образом рандомизированного контролированного исследования двух вмешательств, маловероятно, что такое равновесие сможет быть достигнуто при сравнении инвазивной манипуляции с отсутствием какого-либо вмешательства (напр., амниоцентез во втором триместре в сравнении с контролем). Исследования, которые сообщают только показатели общей потери беременности без указания количества спонтанных выкидышей, вряд ли могут предоставить убедительные доказательства по сравнительной безопасности рассматриваемых вмешательств.

Большинство включенных в обзор исследований обладали высоким методологическим качеством, на что указывает пропорция исследований с адекватно скрытым отнесенем участников исследования в группы (13 из 16). Для обобщения данных были использованы надлежащие статистические методы, и информация была четко предоставлена в разных разделах для легкости восприятия. Однако, исключение рандомизированных исследований на основании неадекватно скрытого отнесения участников исследования в группы, как было сделано в данном обзоре, ставится под сомнение на основании того, что некоторые вошедшие в обзор исследования с неопределённым скрытым отнесением участников в группы, попали бы в эту категорию, если бы была предоставлена полная информация. В будущих обновлениях обзора, возможно, будет лучше принимать решения о включении/исключении на основании того, были ли рандомизированы исследования, или нет (и исключать квази-рандомизированные исследования), чем принимать решение о включении в обзор на основании скрытого отнесения участников исследования в группы (что рекомендуется в настоящий момент Кокрановской Группой по беременности и родовспоможению).

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели. Если ожидание результата занимает бóльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом, либо сообщить о результате другим способом, например, по телефону. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание?

Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка. Крайне редко анализ может выявить необычные хромосомные перестройки, значение которых для здоровья ребенка будет неясным.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск прерывания беременности.
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у ребенка будет выявлено наследственное заболевание.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении амниоцентеза. Вы также можете обратиться к брошюре «Часто задаваемые вопросы», в которой перечислены вопросы о генетическом исследовании, которые Вы, возможно, захотите обсудить с врачом. Она была составлена при помощи тех, оказывался в сходных обстоятельствах.

Запишите возникшие у Вас вопросы и принесите их с собой на встречу с врачом. Если Вы нуждаетесь в объяснениях, скажите об этом в медицинском учреждении.

Это только краткое знакомство с процедурой амниоцентеза. Более подробную информацию можно получить из следующих источников:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о редких заболеваниях, клинических исследованиях, препаратах и ссылках на сайты специализированных организаций в Европе.
Web-сайт: www.orpha.net

EuroGentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий информацию о и ссылках на группы поддержки в Европе.
Web: www.eurogentest.org

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Февраль 2009

После амниоцентеза

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *